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Gene

NOTCH2

notch receptor 2

Resumo

Localização citogenética
1p12
Coordenadas
Cromossoma 1: 119 911 553–120 069 662 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 158,1 kb
Proteína
2471 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000256646.7NM_024408.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Alagille

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Alagille (SAG) caracteriza-se, de forma variável, por colestase crónica devida à redução de canais biliares intra-hepáticos, estenose das artérias pulmonares periféricas, anomalias da segmentação vertebral, fácies característica, anomalias do segmento anterior/embriotoxon posterior, retinopatia pigmentar e rins displásicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) para o prurido colestático; ácido ursodesoxicólico; suplementação de vitaminas lipossolúveis; transplante hepático em caso de insuficiência hepática progressiva; cirurgia cardíaca para defeitos cardíacos complexos

  • Síndrome de Hajdu-Cheney

    • Síndrome de Hajdu-Cheney (acroosteólise, tipo dominante)Autossómica dominante

      Perda progressiva dos ossos nas extremidades dos dedos das mãos e dos pés, osteoporose, alterações do crânio e, por vezes, quistos renais, causada por variantes truncantes no gene NOTCH2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NOTCH2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NOTCH2. NOTCH2 e 8 genes próximos no cromossoma 1, de 119 490 608 a 120 490 607.Cromossoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1: 119 493 057–119 529 426, fita diretaHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, fita inversaZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, fita diretaPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, fita inversaHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, fita inversaREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, fita inversaADAM30NOTCH2: 119 911 553–120 069 662, fita inversaNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, fita inversaSEC22BNBPF8: 120 415 035–120 469 676, fita diretaNBPF8Diagrama de NOTCH2: 34 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 34: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 119 911 553–119 916 694, 5142 basesExão 33: 119 917 665–119 917 762, 98 basesExão 32: 119 918 406–119 918 553, 148 basesExão 31: 119 919 312–119 919 613, 302 basesExão 30: 119 920 229–119 920 397, 169 basesExão 29: 119 921 713–119 921 809, 97 basesExão 28: 119 922 236–119 922 446, 211 basesExão 27: 119 922 636–119 922 778, 143 basesExão 26: 119 923 637–119 923 984, 348 basesExão 25: 119 925 305–119 925 810, 506 basesExão 24: 119 926 499–119 926 611, 113 basesExão 23: 119 928 976–119 929 212, 237 basesExão 22: 119 935 472–119 935 604, 133 basesExão 21: 119 937 282–119 937 466, 185 basesExão 20: 119 937 857–119 938 010, 154 basesExão 19: 119 940 555–119 940 756, 202 basesExão 18: 119 941 526–119 941 754, 229 basesExão 17: 119 948 414–119 948 566, 153 basesExão 16: 119 949 007–119 949 126, 120 basesExão 15: 119 950 724–119 950 837, 114 basesExão 14: 119 953 543–119 953 688, 146 basesExão 13: 119 955 040–119 955 232, 193 basesExão 12: 119 959 392–119 959 502, 111 basesExão 11: 119 963 574–119 963 807, 234 basesExão 10: 119 965 453–119 965 566, 114 basesExão 9: 119 966 376–119 966 489, 114 basesExão 8: 119 967 433–119 967 621, 189 basesExão 7: 119 968 077–119 968 232, 156 basesExão 6: 119 969 511–119 969 744, 234 basesExão 5: 119 986 960–119 987 082, 123 basesExão 4: 119 996 997–119 997 332, 336 basesExão 3: 120 005 329–120 005 588, 260 basesExão 2: 120 029 906–120 029 987, 82 basesExão 1: 120 069 334–120 069 662, 329 bases343025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,4 kb dos 158,1 kb do gene; 7416 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NOTCH2

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posições em NOTCH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (2,9%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 158,1 kb de NOTCH2, incluindo os intrões, e não apenas os 11,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NOTCH2: notch receptor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. Gene NOTCH2: notch receptor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/notch2

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