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Gene

GJB6

gap junction protein beta 6

Resumo

Localização citogenética
13q12.11
Coordenadas
Cromossoma 13: 20 221 962–20 232 319 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 10,4 kb
Proteína
261 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
EDH, HED, CX30
Símbolos anteriores
DFNA3, ED2
Transcrito MANE Select
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Displasias Ectodérmicas

    • Síndrome de CloustonAutossómica dominante

      Displasia ectodérmica associada a GJB6, com queda de cabelo, espessamento das unhas e espessamento das palmas e plantas, com transpiração e dentes normais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GJB6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa GJB6. GJB6 e 9 genes próximos no cromossoma 13, de 19 727 141 a 20 727 140.Cromossoma 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, fita inversaPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, fita inversaZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, fita diretaZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, fita inversaGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, fita inversaGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 319, fita inversaGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, fita inversaCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, fita diretaIFT88IL17D: 20 702 127–20 723 099, fita diretaIL17DEEF1AKMT1: 20 722 389–20 773 991, fita inversaEEF1AKMT1Diagrama de GJB6: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 20 221 962–20 223 495, 1534 basesExão 4: 20 229 580–20 229 749, 170 basesExão 3: 20 230 698–20 230 807, 110 basesExão 2: 20 231 382–20 231 505, 124 basesExão 1: 20 232 194–20 232 319, 126 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 10,4 kb do gene; 786 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GJB6

3

posições em GJB6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,4 kb de GJB6, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GJB6: gap junction protein beta 6. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. Gene GJB6: gap junction protein beta 6 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gjb6

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