Gene
ADAM17
ADAM metallopeptidase domain 17
- HGNC 195(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000151694(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6868(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 9 488 486–9 555 830 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 67,3 kb
- Proteína
- 824 aminoácidos
- Também conhecido como
- cSVP, CD156B
- Símbolos anteriores
- TACE
- Transcrito MANE Select
- ENST00000310823.8NM_003183.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças Inflamatórias Intestinais (DII)
- Doença Inflamatória Intestinal
Um conjunto de doenças inflamatórias do intestino delgado e do intestino grosso de causa desconhecida. Inclui a doença de Crohn, a colite ulcerosa e a colite de tipo indeterminado.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ADAM17 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 67,3 kb do gene; 2475 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ADAM17
22
posições em ADAM17 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 67,3 kb de ADAM17, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Características associadas a ADAM17
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ADAM17 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the integument
- Paronychia
- Thick nail
- Chronic monilial nail infection
- Generalized abnormality of skin
- Scaling skin
- Afro-textured hair
- Brittle hair
- Patchy baldness
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ADAM17: ADAM metallopeptidase domain 17. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adam17
Dante Labs. Gene ADAM17: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adam17
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