Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SLC4A1

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)

Resumo

Localização citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromossoma 17: 44 248 390–44 268 135 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 19,7 kb
Proteína
911 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
RTA1A, CD233, FR, SW, WR, EMPB3
Símbolos anteriores
EPB3, AE1, DI, WD
Transcrito MANE Select
ENST00000262418.12NM_000342.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esferocitose Hereditária

    • A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica congénita com um amplo espectro clínico (desde portadores assintomáticos até hemólise grave), caracterizada por anemia, icterícia de intensidade variável, esplenomegalia e colelitíase.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Suplementação com ácido fólico; esplenectomia em casos moderados a graves (parcial ou total); vacinação antes da esplenectomia; colecistectomia em caso de cálculos biliares; suporte transfusional durante crises aplásicas; vigilância para parvovírus B19

  • Doenças da Membrana dos Glóbulos Vermelhos

    • CriohidrocitoseAutossómica dominante

      Uma anemia hemolítica rara e hereditária, devida a uma anomalia da membrana dos glóbulos vermelhos, caracterizada por cansaço, anemia ligeira e pseudo-hipercaliemia devida a uma perda de potássio dos glóbulos vermelhos. Uma característica marcante desta afeção é a lise dos glóbulos vermelhos durante o armazenamento a 4 graus Celsius.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Elipocitose HereditáriaAutossómica dominante

      Alterações hereditárias nas proteínas do citoesqueleto dos glóbulos vermelhos, codificadas sobretudo por SPTA1, SPTB ou EPB41, que tornam os glóbulos vermelhos ovais ou alongados; a maioria das pessoas não tem sintomas, mas algumas têm anemia hemolítica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição explica achados invulgares no esfregaço de sangue e orienta o tratamento da anemia, quando esta está presente.

    • Estomatocitose HereditáriaAutossómica dominante

      Um grupo de doenças em que os glóbulos vermelhos perdem ou ganham água e sais, incluindo a estomatocitose hereditária desidratada (PIEZO1, KCNN4), a estomatocitose hiper-hidratada (RHAG), a ovalocitose do Sudeste Asiático e a síndrome de deficiência de Rh, que causam anemia hemolítica de gravidade variável e, por vezes, sobrecarga de ferro.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A remoção do baço deve ser evitada, porque aumenta o risco de coágulos sanguíneos graves nestas doenças.

  • Acidose Tubular Renal

    • Acidose Tubular Renal DistalAutossómica recessiva

      Incapacidade hereditária dos túbulos coletores do rim para excretar ácido, causada por variantes em SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 e outros genes; algumas formas também provocam perda de audição.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento com alcalinos pode prevenir a calcificação renal e os problemas de crescimento, e algumas formas justificam uma avaliação auditiva.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC4A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SLC4A1. SLC4A1 e 28 genes próximos no cromossoma 17, de 43 758 263 a 44 758 262.Cromossoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbSOST: 43 753 738–43 758 791, fita inversaSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, fita inversaDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, fita diretaCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, fita inversaMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, fita diretaCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, fita inversaMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, fita inversaPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, fita inversaPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, fita diretaNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, fita inversaTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, fita inversaLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, fita diretaG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, fita inversaHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, fita diretaHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, fita diretaASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, fita diretaTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, fita inversaATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, fita inversaUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 135, fita inversaSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, fita diretaRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, fita inversaSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, fita diretaGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, fita inversaFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, fita inversaITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, fita inversaGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, fita diretaFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, fita diretaMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, fita inversaCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, fita diretaDBF4BDiagrama de SLC4A1: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 44 248 390–44 250 538, 2149 basesExão 19: 44 251 159–44 251 332, 174 basesExão 18: 44 251 419–44 251 588, 170 basesExão 17: 44 253 118–44 253 371, 254 basesExão 16: 44 254 496–44 254 662, 167 basesExão 15: 44 255 207–44 255 296, 90 basesExão 14: 44 255 673–44 255 846, 174 basesExão 13: 44 257 350–44 257 544, 195 basesExão 12: 44 257 659–44 257 807, 149 basesExão 11: 44 257 986–44 258 180, 195 basesExão 10: 44 258 413–44 258 623, 211 basesExão 9: 44 259 163–44 259 344, 182 basesExão 8: 44 259 497–44 259 581, 85 basesExão 7: 44 259 809–44 259 932, 124 basesExão 6: 44 260 404–44 260 539, 136 basesExão 5: 44 260 635–44 260 815, 181 basesExão 4: 44 261 575–44 261 636, 62 basesExão 3: 44 262 636–44 262 726, 91 basesExão 2: 44 262 852–44 262 934, 83 basesExão 1: 44 268 054–44 268 135, 82 bases201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 19,7 kb do gene; 2736 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC4A1

59

posições em SLC4A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 19,7 kb de SLC4A1, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC4A1: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc4a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC4A1: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc4a1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test