Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Resumo

Localização citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromossoma X: 71 107 404–71 111 577 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 4,2 kb
Proteína
369 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CD132
Símbolos anteriores
SCIDX1, IMD4, CIDX
Transcrito MANE Select
ENST00000374202.7NM_000206.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como IL2RG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Variantes com página
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa IL2RG. IL2RG e 15 genes próximos no cromossoma X, de 70 609 491 a 71 609 490.Cromossoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, fita inversaTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fita inversaSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fita inversaSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, fita diretaFOXO4CXorf65: 71 103 889–71 106 788, fita inversaCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fita inversaIL2RG: 71 107 404–71 111 577, fita inversaIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, fita diretaNLGN3: 71 143 286–71 175 306, fita diretaNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, fita diretaGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fita inversaZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, fita diretaNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, fita diretaITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, fita diretaTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, fita diretaOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, fita diretaGCNADiagrama de IL2RG: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 71 107 404–71 107 921, 518 bases. 2 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 71 108 277–71 108 346, 70 bases. 1 variante com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 71 108 599–71 108 695, 97 basesExão 5: 71 109 228–71 109 390, 163 bases. 8 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 71 110 156–71 110 295, 140 bases. 2 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 71 110 504–71 110 688, 185 bases. 3 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 71 110 897–71 111 050, 154 bases. 8 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 71 111 425–71 111 577, 153 bases. 2 variantes com página no exão 1. Ver a lista876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 4,2 kb do gene; 1110 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IL2RG

121

posições em IL2RG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,2 kb de IL2RG, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

Variantes com página (34)

As variantes de IL2RG com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.115+1G>TIntrão 171 111 424Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.115+2T>CIntrão 171 111 423Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.116-1G>AIntrão 171 111 051Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.116-2A>GIntrão 171 111 052Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.269+1G>TIntrão 271 110 896Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.455-2A>CIntrão 371 110 297Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.455-2A>TIntrão 371 110 297Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.924+1G>AIntrão 771 108 276Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.924G>AExão 771 108 277Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C62Rc.184T>CExão 271 110 982Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 34 variantes de IL2RG →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IL2RG: interleukin 2 receptor subunit gamma. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. Gene IL2RG: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il2rg

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test