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Gene

MYH7

myosin heavy chain 7

Resumo

Localização citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 23 412 740–23 435 660 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 22,9 kb
Proteína
1935 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CMD1S
Símbolos anteriores
CMH1, MPD1
Transcrito MANE Select
ENST00000355349.4NM_000257.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia esquelética relacionada com MYH7Autossómica dominante

      Doenças do músculo esquelético causadas por variantes em MYH7, incluindo a miopatia distal de Laing e a miopatia de depósito de miosina; algumas pessoas desenvolvem também doença do músculo cardíaco.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

  • Miopatias Distais

    • Miopatia distal

      Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Não Compactação do Ventrículo Esquerdo

    • Uma doença do músculo cardíaco com uma camada interna espessa e esponjosa do ventrículo esquerdo, associada aos genes do sarcómero, como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, e a LDB3, PRDM16 e MIB1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a imagiologia cardíaca, a monitorização do ritmo e o rastreio dos familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MYH7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa MYH7. MYH7 e 30 genes próximos no cromossoma 14, de 22 924 200 a 23 924 199.Cromossoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbPRMT5: 22 920 108–22 929 458, fita inversaPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, fita inversaHAUS4: 22 946 270–22 982 258, fita inversaAJUBA: 22 971 177–22 982 647, fita inversaAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, fita inversaC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, fita inversaPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, fita diretaPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, fita inversaCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, fita inversaACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, fita diretaC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, fita inversaCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, fita inversaCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, fita inversaSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, fita diretaRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, fita inversaPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, fita inversaPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, fita diretaBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, fita diretaPABPN1: 23 321 447–23 326 176, fita diretaPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, fita inversaEFS: 23 353 248–23 366 287, fita inversaEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, fita diretaIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, fita diretaCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, fita inversaMYH6MYH7: 23 412 740–23 435 660, fita inversaMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, fita diretaNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, fita inversaZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, fita diretaTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, fita inversaAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, fita inversaJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, fita diretaDHRS2Diagrama de MYH7: 40 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 39: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 52 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 23 412 740–23 412 871, 132 basesExão 39: 23 413 759–23 413 893, 135 bases. 1 variante com página no exão 39. Ver a listaExão 38: 23 414 007–23 414 102, 96 bases. 1 variante com página no exão 38. Ver a listaExão 37: 23 414 995–23 415 270, 276 bases. 1 variante com página no exão 37. Ver a listaExão 36: 23 415 381–23 415 506, 126 bases. 1 variante com página no exão 36. Ver a listaExão 35: 23 415 629–23 415 832, 204 bases. 2 variantes com página no exão 35. Ver a listaExão 34: 23 416 004–23 416 312, 309 basesExão 33: 23 416 868–23 416 992, 125 basesExão 32: 23 417 153–23 417 318, 166 bases. 1 variante com página no exão 32. Ver a listaExão 31: 23 417 503–23 417 686, 184 bases. 2 variantes com página no exão 31. Ver a listaExão 30: 23 418 210–23 418 406, 197 bases. 5 variantes com página no exão 30. Ver a listaExão 29: 23 419 177–23 419 295, 119 basesExão 28: 23 419 483–23 419 609, 127 basesExão 27: 23 419 845–23 420 234, 390 bases. 3 variantes com página no exão 27. Ver a listaExão 26: 23 420 958–23 421 048, 91 basesExão 25: 23 422 180–23 422 325, 146 bases. 3 variantes com página no exão 25. Ver a listaExão 24: 23 423 547–23 423 723, 177 basesExão 23: 23 423 907–23 424 149, 243 bases. 12 variantes com página no exão 23. Ver a listaExão 22: 23 424 769–23 425 024, 256 bases. 20 variantes com página no exão 22. Ver a listaExão 21: 23 425 282–23 425 418, 137 bases. 5 variantes com página no exão 21. Ver a listaExão 20: 23 425 695–23 425 818, 124 bases. 6 variantes com página no exão 20. Ver a listaExão 19: 23 425 964–23 426 081, 118 bases. 9 variantes com página no exão 19. Ver a listaExão 18: 23 426 777–23 426 864, 88 bases. 4 variantes com página no exão 18. Ver a listaExão 17: 23 427 240–23 427 307, 68 bases. 1 variante com página no exão 17. Ver a listaExão 16: 23 427 585–23 427 894, 310 bases. 7 variantes com página no exão 16. Ver a listaExão 15: 23 428 500–23 428 670, 171 bases. 6 variantes com página no exão 15. Ver a listaExão 14: 23 428 955–23 429 104, 150 bases. 10 variantes com página no exão 14. Ver a listaExão 13: 23 429 229–23 429 347, 119 bases. 5 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 12: 23 429 775–23 429 913, 139 bases. 3 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 11: 23 430 560–23 430 663, 104 bases. 1 variante com página no exão 11. Ver a listaExão 10: 23 430 901–23 430 999, 99 basesExão 9: 23 431 418–23 431 481, 64 bases. 3 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 23 431 585–23 431 677, 93 bases. 3 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 23 431 761–23 431 869, 109 bases. 5 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 23 432 479–23 432 506, 28 basesExão 5: 23 432 639–23 432 795, 157 bases. 3 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 23 433 084–23 433 227, 144 basesExão 3: 23 433 532–23 433 740, 209 basesExão 2: 23 434 194–23 434 249, 56 basesExão 1: 23 435 620–23 435 660, 41 bases40383634323028262422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 22,9 kb do gene; 5808 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MYH7

433

posições em MYH7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

83 delas (19%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (83 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 22,9 kb de MYH7, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

Variantes com página (125)

As variantes de MYH7 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A868Pc.2602G>CExão 2223 424 846Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
D239Nc.715G>AExão 823 431 602Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
D906Gc.2717A>GExão 2323 424 112Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E894Gc.2681A>GExão 2323 424 148Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E931delc.2791_2793delExão 2323 424 035Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E949Kc.2845G>AExão 2323 423 984Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E1356Kc.4066G>AExão 3023 418 313Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E1801Kc.5401G>AExão 3723 415 153Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E1914Kc.5740G>AExão 3923 413 809Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G584Rc.1750G>CExão 1623 427 723Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 125 variantes de MYH7 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYH7: myosin heavy chain 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myh7

Vancouver

Dante Labs. Gene MYH7: myosin heavy chain 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myh7

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