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Gene

ATP6V0A4

ATPase H+ transporting V0 subunit a4

Resumo

Localização citogenética
7q34
Coordenadas
Cromossoma 7: 138 706 294–138 798 196 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 91,9 kb
Proteína
840 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
RDRTA2, VPP2, RTADR, a4, Vph1, Stv1
Símbolos anteriores
ATP6N1B, ATP6N2, RTA1C
Transcrito MANE Select
ENST00000310018.7NM_020632.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acidose Tubular Renal

    • Acidose Tubular Renal DistalAutossómica recessiva

      Incapacidade hereditária dos túbulos coletores do rim para excretar ácido, causada por variantes em SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 e outros genes; algumas formas também provocam perda de audição.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento com alcalinos pode prevenir a calcificação renal e os problemas de crescimento, e algumas formas justificam uma avaliação auditiva.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ATP6V0A4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa ATP6V0A4. ATP6V0A4 e 8 genes próximos no cromossoma 7, de 138 252 245 a 139 252 244.Cromossoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 MbTRIM24: 138 460 193–138 590 023, fita diretaTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, fita inversaSVOPLATP6V0A4: 138 706 294–138 798 196, fita inversaATP6V0A4TMEM213: 138 797 952–138 838 711, fita diretaTMEM213KIAA1549: 138 831 381–138 982 084, fita inversaKIAA1549ZC3HAV1L: 139 021 498–139 036 219, fita inversaZC3HAV1LZC3HAV1: 139 043 515–139 132 122, fita inversaZC3HAV1IFT56: 139 133 744–139 191 986, fita diretaIFT56UBN2: 139 230 356–139 330 427, fita diretaUBN2Diagrama de ATP6V0A4: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 138 706 294–138 706 717, 424 basesExão 21: 138 709 624–138 709 795, 172 basesExão 20: 138 715 764–138 715 881, 118 basesExão 19: 138 721 897–138 722 025, 129 basesExão 18: 138 728 761–138 728 862, 102 basesExão 17: 138 732 877–138 733 093, 217 basesExão 16: 138 734 136–138 734 254, 119 basesExão 15: 138 739 540–138 739 633, 94 basesExão 14: 138 745 123–138 745 280, 158 basesExão 13: 138 747 425–138 747 564, 140 basesExão 12: 138 749 167–138 749 317, 151 basesExão 11: 138 752 625–138 752 837, 213 basesExão 10: 138 755 689–138 755 782, 94 basesExão 9: 138 756 458–138 756 540, 83 basesExão 8: 138 759 752–138 759 878, 127 basesExão 7: 138 762 340–138 762 434, 95 basesExão 6: 138 762 900–138 763 025, 126 basesExão 5: 138 768 780–138 768 874, 95 basesExão 4: 138 769 173–138 769 251, 79 basesExão 3: 138 771 131–138 771 264, 134 basesExão 2: 138 786 158–138 786 260, 103 basesExão 1: 138 798 034–138 798 196, 163 bases22201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 91,9 kb do gene; 2523 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP6V0A4

63

posições em ATP6V0A4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 91,9 kb de ATP6V0A4, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATP6V0A4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP6V0A4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V0A4: ATPase H+ transporting V0 subunit a4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp6v0a4

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP6V0A4: ATPase H+ transporting V0 subunit a4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp6v0a4

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