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Gene

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Resumo

Localização citogenética
12q23.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 100 473 866–100 564 414 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 90,5 kb
Proteína
476 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
Transcrito MANE Select
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Colestase Intra-Hepática Familiar

    • Autossómica recessiva

      Um caso de colestase intra-hepática causado por uma alteração herdada no genoma do indivíduo.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NR1H4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa NR1H4. NR1H4 e 7 genes próximos no cromossoma 12, de 100 019 140 a 101 019 139.Cromossoma 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, fita inversaBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, fita diretaACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, fita inversaDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, fita diretaSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, fita diretaSLC17A8NR1H4: 100 473 866–100 564 414, fita diretaNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, fita diretaGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, fita diretaANO4Diagrama de NR1H4: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 100 473 866–100 474 059, 194 basesExão 2: 100 492 503–100 492 637, 135 basesExão 3: 100 493 270–100 493 402, 133 basesExão 4: 100 510 778–100 511 143, 366 basesExão 5: 100 532 458–100 532 610, 153 basesExão 6: 100 534 890–100 535 023, 134 basesExão 7: 100 536 512–100 536 610, 99 basesExão 8: 100 536 948–100 537 047, 100 basesExão 9: 100 540 672–100 540 818, 147 basesExão 10: 100 561 885–100 561 998, 114 basesExão 11: 100 563 251–100 564 414, 1164 bases1115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 90,5 kb do gene; 1431 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NR1H4

7

posições em NR1H4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 90,5 kb de NR1H4, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. Gene NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nr1h4

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