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Gene

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Resumo

Localização citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromossoma 22: 37 125 843–37 149 916 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 24,1 kb
Proteína
551 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CD122
Símbolos anteriores
IL15RB
Transcrito MANE Select
ENST00000216223.10NM_000878.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome IPEX e outras tregopatias

    • Deficiência de IL2RB (imunodeficiência 63)Autossómica recessiva

      Autoimunidade precoce, linfoproliferação e infeções virais causadas por alterações em ambas as cópias do IL2RB.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como IL2RB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa IL2RB. IL2RB e 21 genes próximos no cromossoma 22, de 36 637 880 a 37 637 879.Cromossoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fita inversaCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, fita inversaIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fita inversaPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, fita diretaNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, fita diretaCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, fita inversaCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, fita inversaTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, fita diretaMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, fita diretaKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, fita inversaTMPRSS6IL2RB: 37 125 843–37 149 916, fita inversaIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, fita inversaC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, fita inversaSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, fita inversaRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, fita diretaCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, fita inversaELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, fita inversaMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, fita inversaCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, fita diretaCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, fita inversaLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, fita diretaGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, fita diretaSH3BP1Diagrama de IL2RB: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 10: 37 125 843–37 128 848, 3006 basesExão 9: 37 132 384–37 132 468, 85 basesExão 8: 37 135 328–37 135 442, 115 basesExão 7: 37 136 228–37 136 393, 166 basesExão 6: 37 137 587–37 137 735, 149 basesExão 5: 37 139 117–37 139 222, 106 basesExão 4: 37 142 434–37 142 512, 79 basesExão 3: 37 143 521–37 143 635, 115 basesExão 2: 37 144 085–37 144 205, 121 basesExão 1: 37 149 825–37 149 916, 92 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 24,1 kb do gene; 1656 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IL2RB: interleukin 2 receptor subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. Gene IL2RB: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il2rb

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