Gene
BANF1
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
- HGNC 17397↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000175334↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8815↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 66 002 503–66 004 149 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 1,6 kb
- Proteína
- 89 aminoácidos
- Também conhecido como
- BAF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000312175.7NM_003860.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como BANF1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,7 kb dos 1,6 kb do gene; 270 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a BANF1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BANF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Dental crowding
- Little lower jaw
- Mandibular osteolysis
- Midface retrusion
- Small retruded chin
- Sparse eyebrow
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of bone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Joint stiffness
- Osteoporosis
- Progressive clavicular acroosteolysis
- Rib osteolysis
- Scoliosis
- Loss of fat tissue in localized area
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene BANF1: barrier to autointegration nuclear assembly factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/banf1
Dante Labs. Gene BANF1: barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/banf1
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