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Gene

COL4A6

collagen type IV alpha 6 chain

Resumo

Localização citogenética
Xq22.3
Coordenadas
Cromossoma X: 108 155 614–108 438 422 (GRCh38)
Exões
45 exões ao longo de 282,8 kb
Proteína
1690 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000334504.12NM_033641.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Perda Auditiva e Surdez

      • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

        Um de 97 genes ligados a este

        Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

    Como COL4A6 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa COL4A6. COL4A6 e 7 genes próximos no cromossoma X, de 107 797 018 a 108 797 017.Cromossoma XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbMID2: 107 825 730–107 931 637, fita diretaMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, fita inversaTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, fita diretaVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, fita inversaPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, fita diretaATG4ACOL4A6: 108 155 614–108 438 422, fita inversaCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, fita diretaCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, fita inversaIRS4Diagrama de COL4A6: 45 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 45: 108 155 614–108 157 260, 1647 basesExão 44: 108 159 462–108 159 748, 287 basesExão 43: 108 160 463–108 160 654, 192 basesExão 42: 108 161 619–108 161 735, 117 basesExão 41: 108 162 892–108 163 038, 147 basesExão 40: 108 164 600–108 164 698, 99 basesExão 39: 108 164 877–108 165 038, 162 basesExão 38: 108 165 370–108 165 486, 117 basesExão 37: 108 169 495–108 169 620, 126 basesExão 36: 108 169 945–108 170 016, 72 basesExão 35: 108 170 609–108 170 716, 108 basesExão 34: 108 170 810–108 170 917, 108 basesExão 33: 108 171 387–108 171 461, 75 basesExão 32: 108 172 469–108 172 532, 64 basesExão 31: 108 174 440–108 174 621, 182 basesExão 30: 108 175 090–108 175 215, 126 basesExão 29: 108 175 654–108 175 797, 144 basesExão 28: 108 176 841–108 177 011, 171 basesExão 27: 108 178 684–108 178 845, 162 basesExão 26: 108 179 217–108 179 438, 222 basesExão 25: 108 180 515–108 180 622, 108 basesExão 24: 108 180 897–108 180 968, 72 basesExão 23: 108 187 096–108 187 279, 184 basesExão 22: 108 187 848–108 188 027, 180 basesExão 21: 108 188 517–108 188 677, 161 basesExão 20: 108 190 392–108 190 496, 105 basesExão 19: 108 191 393–108 191 533, 141 basesExão 18: 108 192 473–108 192 580, 108 basesExão 17: 108 193 628–108 193 697, 70 basesExão 16: 108 194 534–108 194 587, 54 basesExão 15: 108 195 082–108 195 126, 45 basesExão 14: 108 196 511–108 196 579, 69 basesExão 13: 108 202 928–108 202 981, 54 basesExão 12: 108 204 320–108 204 412, 93 basesExão 11: 108 205 439–108 205 480, 42 basesExão 10: 108 205 660–108 205 695, 36 basesExão 9: 108 206 518–108 206 580, 63 basesExão 8: 108 209 969–108 210 004, 36 basesExão 7: 108 211 672–108 211 740, 69 basesExão 6: 108 214 112–108 214 228, 117 basesExão 5: 108 219 698–108 219 742, 45 basesExão 4: 108 221 240–108 221 374, 135 basesExão 3: 108 310 748–108 310 828, 81 basesExão 2: 108 437 942–108 437 993, 52 basesExão 1: 108 438 186–108 438 422, 237 bases454030201015′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,7 kb dos 282,8 kb do gene; 5073 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê COL4A6

    4

    posições em COL4A6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 282,8 kb de COL4A6, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene COL4A6: collagen type IV alpha 6 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col4a6

    Vancouver

    Dante Labs. Gene COL4A6: collagen type IV alpha 6 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col4a6

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