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Gene

SI

sucrase-isomaltase

Resumo

Localização citogenética
3q26.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 164 978 898–165 078 496 (GRCh38)
Exões
48 exões ao longo de 99,6 kb
Proteína
1827 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000264382.8NM_001041.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiências Congénitas de Dissacaridases

    • Deficiência congénita de sacarase-isomaltase (CSID)Autossómica recessiva

      Deficiência da enzima sacarase-isomaltase, causada por variantes do gene SI, que compromete a digestão da sacarose e de alguns amidos.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A restrição alimentar de sacarose e amido, com substituição enzimática por sacrosidase, controla os sintomas, e um diagnóstico pode explicar sintomas de longa data semelhantes aos da síndrome do intestino irritável.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SI está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa SI. SI e 1 gene próximo no cromossoma 3, de 164 528 697 a 165 528 696.Cromossoma 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI: 164 978 898–165 078 496, fita inversaSISLITRK3: 165 186 325–165 197 109, fita inversaSLITRK3Diagrama de SI: 48 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 164 978 898–164 979 430, 533 basesExão 47: 164 982 243–164 982 410, 168 basesExão 46: 164 983 002–164 983 051, 50 basesExão 45: 164 987 138–164 987 226, 89 basesExão 44: 164 991 353–164 991 477, 125 basesExão 43: 164 992 177–164 992 233, 57 basesExão 42: 164 992 313–164 992 397, 85 basesExão 41: 164 994 257–164 994 405, 149 basesExão 40: 164 996 535–164 996 651, 117 basesExão 39: 164 996 738–164 996 772, 35 basesExão 38: 164 998 540–164 998 673, 134 basesExão 37: 165 006 816–165 006 954, 139 basesExão 36: 165 007 911–165 007 998, 88 basesExão 35: 165 009 279–165 009 395, 117 basesExão 34: 165 012 980–165 013 042, 63 basesExão 33: 165 015 123–165 015 233, 111 basesExão 32: 165 015 952–165 016 080, 129 basesExão 31: 165 017 548–165 017 673, 126 basesExão 30: 165 017 761–165 017 873, 113 basesExão 29: 165 017 970–165 018 066, 97 basesExão 28: 165 019 602–165 019 770, 169 basesExão 27: 165 021 229–165 021 383, 155 basesExão 26: 165 023 570–165 023 776, 207 basesExão 25: 165 030 712–165 030 867, 156 basesExão 24: 165 032 522–165 032 692, 171 basesExão 23: 165 033 395–165 033 444, 50 basesExão 22: 165 036 389–165 036 477, 89 basesExão 21: 165 037 900–165 038 024, 125 basesExão 20: 165 039 078–165 039 134, 57 basesExão 19: 165 039 887–165 039 971, 85 basesExão 18: 165 040 940–165 041 094, 155 basesExão 17: 165 043 059–165 043 175, 117 basesExão 16: 165 046 841–165 047 012, 172 basesExão 15: 165 049 127–165 049 244, 118 basesExão 14: 165 049 791–165 049 875, 85 basesExão 13: 165 055 194–165 055 307, 114 basesExão 12: 165 058 963–165 059 082, 120 basesExão 11: 165 059 168–165 059 299, 132 basesExão 10: 165 059 902–165 060 027, 126 basesExão 9: 165 062 371–165 062 483, 113 basesExão 8: 165 063 442–165 063 541, 100 basesExão 7: 165 065 261–165 065 432, 172 basesExão 6: 165 067 340–165 067 491, 152 basesExão 5: 165 068 722–165 068 831, 110 basesExão 4: 165 069 078–165 069 195, 118 basesExão 3: 165 074 531–165 074 667, 137 basesExão 2: 165 075 895–165 076 012, 118 basesExão 1: 165 078 433–165 078 496, 64 bases484540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 99,6 kb do gene; 5484 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SI

73

posições em SI onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 99,6 kb de SI, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SI: sucrase-isomaltase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/si

Vancouver

Dante Labs. Gene SI: sucrase-isomaltase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/si

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