Gene
TCF3
transcription factor 3
- HGNC 11633(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000071564(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6929(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 1 609 292–1 652 615 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 43,3 kb
- Proteína
- 654 aminoácidos
- Também conhecido como
- E2A, ITF1, MGC129647, MGC129648, bHLHb21, VDIR, E47, p75
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262965.12NM_003200.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Agamaglobulinemia (formas ligadas ao X e autossómicas)
- Agamaglobulinemia autossómica
Ausência ou número muito reduzido de linfócitos B causado por alterações em genes da via do recetor dos linfócitos B, como IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 e TCF3.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A substituição vitalícia de imunoglobulinas, o tratamento imediato das infeções e a evitação de vacinas vivas previnem a maioria das complicações graves.
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Como TCF3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 43,3 kb do gene; 1965 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TCF3
8
posições em TCF3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 43,3 kb de TCF3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a TCF3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TCF3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the immune system
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent infections
- Decreased immune function
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Skin rash
- Bone infection
- Recurrent pneumonia
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TCF3: transcription factor 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tcf3
Dante Labs. Gene TCF3: transcription factor 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tcf3
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