Gene
WNT2B
Wnt family member 2B
- HGNC 12781(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134245(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7482(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 112 508 965–112 530 165 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 21,2 kb
- Proteína
- 391 aminoácidos
- Também conhecido como
- XWNT2
- Símbolos anteriores
- WNT13
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369684.5NM_024494.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Diarreias e Enteropatias Congénitas
- Diarreia congénita
Doenças hereditárias, incluindo a diarreia congénita por cloreto (SLC26A3), a doença de inclusão das microvilosidades (MYO5B), a enteropatia de tufting (EPCAM) e a diarreia congénita por sódio (SPINT2, SLC9A3), que causam diarreia crónica desde a primeira infância.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico específico orienta o tratamento, como a reposição de eletrólitos na diarreia por cloreto, ou o planeamento precoce de nutrição parentérica ou de transplante intestinal na doença de inclusão das microvilosidades e na enteropatia de tufting.
Como WNT2B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 11,1 kb dos 21,2 kb do gene; 1176 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê WNT2B
3
posições em WNT2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 21,2 kb de WNT2B, incluindo os intrões, e não apenas os 11,1 kb de exões.
Características associadas a WNT2B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WNT2B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WNT2B: Wnt family member 2B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wnt2b
Dante Labs. Gene WNT2B: Wnt family member 2B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wnt2b
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