Gene
HMOX1
heme oxygenase 1
- HGNC 5013↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100292↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3162↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 35 381 096–35 394 207 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 13,1 kb
- Proteína
- 288 aminoácidos
- Também conhecido como
- bK286B10, HO-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000216117.9NM_002133.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como HMOX1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 13,1 kb do gene; 867 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HMOX1
2
posições em HMOX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13,1 kb de HMOX1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Características associadas a HMOX1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HMOX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated serum ferritin
- High urine protein levels
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated sweat chloride
Mostrar mais 5 características
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Hemolytic anemia
- Increased number of platelets in blood
- Elevated circulating D-dimer concentration
- Elevated white blood count
- Hypofibrinogenemia
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the immune system
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Infection in blood stream
- Recurrent respiratory infections
- Asthma
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent chest infections
- Recurrent Haemophilus influenzae infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malabsorption
- Abnormality of the liver
- Acid reflux
- Fat in feces
- Meconium ileus
- Rectum protrudes through anus
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HMOX1: heme oxygenase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hmox1
Dante Labs. Gene HMOX1: heme oxygenase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hmox1
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