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Gene

IRF1

interferon regulatory factor 1

Resumo

Localização citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 132 481 609–132 490 773 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 9,2 kb
Proteína
325 aminoácidos
Também conhecido como
MAR
Transcrito MANE Select
ENST00000245414.9NM_002198.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como IRF1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa IRF1. IRF1 e 22 genes próximos no cromossoma 5, de 131 986 191 a 132 986 190.Cromossoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb: 131 807 143–132 011 637, fita inversaACSL6: 131 949 973–132 012 243, fita inversaACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, fita diretaIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, fita diretaCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, fita inversaP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, fita diretaPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, fita diretaSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, fita diretaSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, fita diretaIRF1: 132 481 609–132 490 773, fita inversaIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, fita inversaIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, fita diretaRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, fita diretaIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, fita diretaIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, fita inversaKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, fita diretaCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, fita inversaSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, fita diretaSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, fita inversaSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, fita inversaGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, fita diretaUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, fita diretaLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, fita inversaAFF4Diagrama de IRF1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 10: 132 481 609–132 484 075, 2467 basesExão 9: 132 484 362–132 484 497, 136 basesExão 8: 132 485 667–132 485 716, 50 basesExão 7: 132 486 251–132 486 373, 123 basesExão 6: 132 486 557–132 486 686, 130 basesExão 5: 132 486 795–132 486 844, 50 basesExão 4: 132 486 954–132 487 130, 177 basesExão 3: 132 487 926–132 488 025, 100 basesExão 2: 132 489 392–132 489 483, 92 basesExão 1: 132 490 545–132 490 773, 229 bases109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,6 kb dos 9,2 kb do gene; 978 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene IRF1: interferon regulatory factor 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene IRF1: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/irf1

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