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Gene

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 142 910 559–142 917 843 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 7,3 kb
Proteína
503 aminoácidos
Também conhecido como
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Símbolos anteriores
CYP11B
Transcrito MANE Select
ENST00000323110.2NM_000498.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Deficiência de Aldosterona SintaseAutossómica recessiva

      Um defeito hereditário na última etapa da produção de aldosterona, geralmente causado por alterações em CYP11B2, que leva a perda de sal e potássio elevado na infância.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição apoia o tratamento com fludrocortisona e a reposição de sal.

Como CYP11B2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa CYP11B2. CYP11B2 e 25 genes próximos no cromossoma 8, de 142 414 201 a 143 414 200.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142 449 430–142 545 009, fita diretaADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, fita inversaARCJRK: 142 657 460–142 681 968, fita inversaJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, fita diretaPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, fita diretaLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, fita diretaSLURP1: 142 740 941–142 742 414, fita inversaLYPD2: 142 750 150–142 753 006, fita inversaLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, fita inversaLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, fita inversaSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, fita inversaLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, fita inversaLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, fita diretaGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, fita inversaCYP11B1CYP11B2: 142 910 559–142 917 843, fita inversaCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, fita diretaLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, fita inversaLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, fita diretaLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, fita inversaLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, fita diretaGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, fita diretaZFP41: 143 247 110–143 276 403, fita diretaGLI4: 143 263 193–143 276 937, fita diretaGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, fita diretaZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, fita inversaTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fita diretaRHPN1Diagrama de CYP11B2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 142 910 559–142 912 093, 1535 basesExão 8: 142 912 530–142 912 727, 198 basesExão 7: 142 912 807–142 912 885, 79 basesExão 6: 142 913 285–142 913 451, 167 basesExão 5: 142 914 264–142 914 418, 155 basesExão 4: 142 914 705–142 914 908, 204 basesExão 3: 142 915 046–142 915 245, 200 basesExão 2: 142 917 059–142 917 214, 156 basesExão 1: 142 917 602–142 917 843, 242 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 7,3 kb do gene; 1512 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CYP11B2

36

posições em CYP11B2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

36 delas (100%) caem em regiões que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Low mappability (19 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo cobre todos os 7,3 kb de CYP11B2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

Características associadas a CYP11B2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP11B2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP11B2: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP11B2: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp11b2

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