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Gene

SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 144 412 414–144 416 844 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
647 aminoácidos
Também conhecido como
ZIP4, ZIP-4, AWMS2
Símbolos anteriores
AEZ
Transcrito MANE Select
ENST00000301305.8NM_130849.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Acrodermatite Enteropática

    • Autossómica recessiva

      A acrodermatite enteropática (AE) é um erro inato do metabolismo hereditário e raro, que resulta numa carência grave de zinco e se caracteriza por dermatite acral, alopécia, diarreia e atraso no crescimento.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SLC39A4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa SLC39A4. SLC39A4 e 47 genes próximos no cromossoma 8, de 143 914 629 a 144 914 628.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, fita inversaPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fita inversaPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fita diretaGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fita diretaSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fita inversaEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fita direta: 144 078 642–144 084 330, fita diretaGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fita diretaCYC1: 144 095 039–144 097 525, fita diretaSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fita inversaSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, fita diretaMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, fita diretaWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, fita diretaHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fita diretaMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fita inversaBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fita diretaSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fita diretaHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fita inversaDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, fita inversaSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fita diretaCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fita inversa: 144 353 228–144 355 609, fita inversaFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fita inversaFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, fita diretaADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, fita inversaCPSF1SLC39A4: 144 412 414–144 416 844, fita inversaSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, fita inversaVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, fita inversaTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, fita inversaTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, fita inversaTMEM276: 144 463 817–144 466 890, fita inversaTMEM276KIFC2: 144 465 940–144 474 202, fita diretaFOXH1: 144 473 412–144 475 873, fita inversaPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, fita diretaGPT: 144 502 608–144 507 494, fita diretaGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, fita diretaSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, fita inversaLRRC14: 144 517 957–144 526 244, fita diretaLRRC24: 144 522 385–144 527 608, fita inversaC8orf82: 144 525 733–144 529 132, fita inversaARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, fita inversaZNF251: 144 720 515–144 756 417, fita inversaZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, fita inversaZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, fita inversaRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, fita diretaZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, fita diretaZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, fita inversaCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, fita inversaZNF250Diagrama de SLC39A4: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 144 412 414–144 412 666, 253 basesExão 11: 144 412 759–144 412 946, 188 basesExão 10: 144 413 237–144 413 389, 153 basesExão 9: 144 413 513–144 413 567, 55 basesExão 8: 144 413 750–144 413 881, 132 basesExão 7: 144 413 958–144 414 095, 138 basesExão 6: 144 414 262–144 414 434, 173 basesExão 5: 144 414 725–144 414 896, 172 basesExão 4: 144 414 974–144 415 110, 137 basesExão 3: 144 415 227–144 415 419, 193 basesExão 2: 144 415 810–144 416 091, 282 basesExão 1: 144 416 598–144 416 844, 247 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 4,4 kb do gene; 1944 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC39A4

71

posições em SLC39A4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 4,4 kb de SLC39A4, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

Características associadas a SLC39A4

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC39A4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC39A4: solute carrier family 39 member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc39a4

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC39A4: solute carrier family 39 member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc39a4

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