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Gene

IKBKB

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta

Resumo

Localização citogenética
8p11.21
Coordenadas
Cromossoma 8: 42 271 302–42 332 460 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 61,2 kb
Proteína
756 aminoácidos
Também conhecido como
IKK2, NFKBIKB, IKK-beta, IKKB
Transcrito MANE Select
ENST00000520810.6NM_001556.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como IKBKB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa IKBKB. IKBKB e 11 genes próximos no cromossoma 8, de 41 801 881 a 42 801 880.Cromossoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbANK1: 41 653 220–41 896 812, fita inversaANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, fita inversaKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, fita diretaAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, fita inversaPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, fita diretaIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, fita diretaPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, fita inversaDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, fita diretaVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, fita inversaSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, fita diretaSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, fita diretaCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fita inversaCHRNA6Diagrama de IKBKB: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 42 271 302–42 271 469, 168 basesExão 2: 42 272 083–42 272 205, 123 basesExão 3: 42 288 634–42 288 728, 95 basesExão 4: 42 290 156–42 290 273, 118 basesExão 5: 42 293 443–42 293 512, 70 basesExão 6: 42 305 187–42 305 275, 89 basesExão 7: 42 306 343–42 306 432, 90 basesExão 8: 42 308 901–42 309 025, 125 basesExão 9: 42 314 322–42 314 429, 108 basesExão 10: 42 316 210–42 316 339, 130 basesExão 11: 42 316 710–42 316 904, 195 basesExão 12: 42 317 657–42 317 771, 115 basesExão 13: 42 318 552–42 318 675, 124 basesExão 14: 42 319 270–42 319 421, 152 basesExão 15: 42 319 585–42 319 646, 62 basesExão 16: 42 320 735–42 320 844, 110 basesExão 17: 42 321 896–42 321 945, 50 basesExão 18: 42 322 054–42 322 153, 100 basesExão 19: 42 322 347–42 322 494, 148 basesExão 20: 42 325 970–42 326 097, 128 basesExão 21: 42 329 124–42 329 214, 91 basesExão 22: 42 330 914–42 332 460, 1547 bases15101520225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 61,2 kb do gene; 2271 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de IKBKB

29

posições em IKBKB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 61,2 kb de IKBKB, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a IKBKB

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IKBKB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IKBKB: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ikbkb

Vancouver

Dante Labs. Gene IKBKB: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ikbkb

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