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Gene

GPIHBP1

glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 143 213 218–143 217 170 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 4 kb
Proteína
184 aminoácidos
Também conhecido como
LOC338328, GPI-HBP1
Transcrito MANE Select
ENST00000622500.2NM_178172.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hiperlipidemia

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como GPIHBP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa GPIHBP1. GPIHBP1 e 32 genes próximos no cromossoma 8, de 142 715 194 a 143 715 193.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 MbTHEM6: 142 727 176–142 736 938, fita diretaSLURP1: 142 740 941–142 742 414, fita inversaLYPD2: 142 750 150–142 753 006, fita inversaLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, fita inversaLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, fita inversaSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, fita inversaLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, fita inversaLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, fita diretaGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, fita inversaCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, fita inversaCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, fita diretaLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, fita inversaLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, fita diretaLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, fita inversaLY6HGPIHBP1: 143 213 218–143 217 170, fita diretaGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, fita diretaZFP41: 143 247 110–143 276 403, fita diretaGLI4: 143 263 193–143 276 937, fita diretaGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, fita diretaZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, fita inversaTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fita diretaRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, fita inversaMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, fita inversaZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, fita diretaGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, fita inversaMROH6NAPRT: 143 574 782–143 578 649, fita inversaNAPRTEEF1D: 143 579 697–143 599 541, fita inversaEEF1DTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fita diretaPYCR3: 143 603 210–143 609 773, fita inversaGFUS: 143 612 617–143 618 048, fita inversaZNF623: 143 635 518–143 656 418, fita diretaZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fita diretaZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, fita inversaCCDC166Diagrama de GPIHBP1: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 143 213 218–143 213 319, 102 basesExão 2: 143 213 822–143 213 950, 129 basesExão 3: 143 215 013–143 215 126, 114 basesExão 4: 143 215 259–143 217 170, 1912 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 4 kb do gene; 555 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GPIHBP1

13

posições em GPIHBP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4 kb de GPIHBP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GPIHBP1: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gpihbp1

Vancouver

Dante Labs. Gene GPIHBP1: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gpihbp1

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