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Gene

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Resumo

Localização citogenética
7q33
Coordenadas
Cromossoma 7: 138 076 459–138 118 305 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 41,8 kb
Proteína
326 aminoácidos
Símbolos anteriores
SRD5B1
Transcrito MANE Select
ENST00000242375.8NM_005989.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AKR1D1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AKR1D1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa AKR1D1. AKR1D1 e 4 genes próximos no cromossoma 7, de 137 597 382 a 138 597 381.Cromossoma 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137 381 037–137 847 092, fita inversaDGKICREB3L2: 137 874 979–138 002 119, fita inversaCREB3L2AKR1D1: 138 076 459–138 118 305, fita diretaAKR1D1TRIM24: 138 460 193–138 590 023, fita diretaTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, fita inversaSVOPLDiagrama de AKR1D1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 138 076 459–138 076 611, 153 basesExão 2: 138 088 601–138 088 768, 168 basesExão 3: 138 091 768–138 091 884, 117 basesExão 4: 138 097 866–138 097 943, 78 basesExão 5: 138 105 307–138 105 429, 123 basesExão 6: 138 106 608–138 106 717, 110 basesExão 7: 138 107 415–138 107 580, 166 basesExão 8: 138 113 690–138 113 772, 83 basesExão 9: 138 116 620–138 118 305, 1686 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 41,8 kb do gene; 981 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AKR1D1

19

posições em AKR1D1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41,8 kb de AKR1D1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

Características associadas a AKR1D1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AKR1D1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. Gene AKR1D1: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/akr1d1

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