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Gene

SLC5A1

solute carrier family 5 member 1

Resumo

Localização citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromossoma 22: 32 043 261–32 113 029 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 69,8 kb
Proteína
664 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
D22S675, NAGT, SGLT-1
Símbolos anteriores
SGLT1
Transcrito MANE Select
ENST00000266088.9NM_000343.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diarreias e Enteropatias Congénitas

    • Diarreia congénita

      Doenças hereditárias, incluindo a diarreia congénita por cloreto (SLC26A3), a doença de inclusão das microvilosidades (MYO5B), a enteropatia de tufting (EPCAM) e a diarreia congénita por sódio (SPINT2, SLC9A3), que causam diarreia crónica desde a primeira infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico específico orienta o tratamento, como a reposição de eletrólitos na diarreia por cloreto, ou o planeamento precoce de nutrição parentérica ou de transplante intestinal na doença de inclusão das microvilosidades e na enteropatia de tufting.

  • Má Absorção de Glucose-Galactose

    • Autossómica recessiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC5A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa SLC5A1. SLC5A1 e 14 genes próximos no cromossoma 22, de 31 578 145 a 32 578 144.Cromossoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbSFI1: 31 488 688–31 618 588, fita diretaSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, fita inversaPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, fita inversaPRR14LDEPDC5: 31 753 867–31 908 033, fita diretaDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, fita diretaYWHAH: 31 944 465–31 957 603, fita diretaYWHAHSLC5A1: 32 043 261–32 113 029, fita diretaSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, fita inversaC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, fita inversaRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, fita inversaSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, fita diretaRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, fita inversaRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, fita inversaBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, fita diretaFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, fita inversaSYN3Diagrama de SLC5A1: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 32 043 261–32 043 416, 156 basesExão 2: 32 049 943–32 050 014, 72 basesExão 3: 32 066 935–32 067 039, 105 basesExão 4: 32 067 967–32 068 026, 60 basesExão 5: 32 068 496–32 068 600, 105 basesExão 6: 32 081 866–32 081 971, 106 basesExão 7: 32 083 074–32 083 154, 81 basesExão 8: 32 084 439–32 084 659, 221 basesExão 9: 32 084 900–32 085 035, 136 basesExão 10: 32 086 220–32 086 327, 108 basesExão 11: 32 091 612–32 091 762, 151 basesExão 12: 32 099 183–32 099 351, 169 basesExão 13: 32 102 022–32 102 237, 216 basesExão 14: 32 104 786–32 104 891, 106 basesExão 15: 32 109 990–32 113 029, 3040 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 69,8 kb do gene; 1995 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC5A1

42

posições em SLC5A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 69,8 kb de SLC5A1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC5A1: solute carrier family 5 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc5a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC5A1: solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc5a1

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