Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

IRF8

interferon regulatory factor 8

Resumo

Localização citogenética
16q24.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 85 899 162–85 922 606 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 23,4 kb
Proteína
426 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
IRF-8, ICSBP
Símbolos anteriores
ICSBP1
Transcrito MANE Select
ENST00000268638.10NM_002163.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Suscetibilidade Mendeliana a Doenças por Micobactérias (MSMD)

    • Deficiência autossómica recessiva de IRF8Autossómica recessiva

      Infeções graves por micobactérias e outras, com ausência de monócitos e células dendríticas, causadas por alterações em ambas as cópias do IRF8.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Suscetibilidade mendeliana a doenças por micobactérias

      Defeitos hereditários na via IL-12/interferão gama, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As pessoas afetadas e os familiares em risco devem evitar a vacina BCG e outras vacinas vivas; as infeções requerem tratamento prolongado e algumas formas respondem ao interferão gama.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como IRF8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa IRF8. IRF8 e 5 genes próximos no cromossoma 16, de 85 410 884 a 86 410 883.Cromossoma 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85 169 525–85 676 204, fita diretaGSE1GINS2: 85 673 164–85 690 073, fita inversaGINS2CLMB: 85 690 084–85 751 143, fita inversaCLMBEMC8: 85 771 758–85 800 193, fita inversaEMC8COX4I1: 85 798 633–85 810 195, fita diretaCOX4I1IRF8: 85 899 162–85 922 606, fita diretaIRF8Diagrama de IRF8: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 85 899 162–85 899 223, 62 basesExão 2: 85 903 015–85 903 189, 175 basesExão 3: 85 908 990–85 909 173, 184 basesExão 4: 85 911 570–85 911 658, 89 basesExão 5: 85 913 131–85 913 236, 106 basesExão 6: 85 914 473–85 914 520, 48 basesExão 7: 85 918 417–85 918 803, 387 basesExão 8: 85 920 109–85 920 224, 116 basesExão 9: 85 921 106–85 922 606, 1501 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 23,4 kb do gene; 1281 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IRF8

1

posição em IRF8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,4 kb de IRF8, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IRF8: interferon regulatory factor 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. Gene IRF8: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/irf8

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test