Gene
NR3C2
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
- HGNC 7979(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000151623(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4306(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q31.23
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 148 078 764–148 442 414 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 363,7 kb
- Proteína
- 984 aminoácidos
- Também conhecido como
- MR
- Símbolos anteriores
- MLR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358102.8NM_000901.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides
- Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo 1
Uma doença de perda de sal em que o organismo não responde à aldosterona, causada por alterações em NR3C2 (uma forma mais leve, limitada ao rim) ou nos genes dos canais de sódio SCNN1 (uma forma mais grave, multiorgânica).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a suplementação precoce de sal e a monitorização do potássio na infância.
Como NR3C2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,8 kb dos 363,7 kb do gene; 2955 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NR3C2
20
posições em NR3C2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 363,7 kb de NR3C2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.
Características associadas a NR3C2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NR3C2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NR3C2: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nr3c2
Dante Labs. Gene NR3C2: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nr3c2
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