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Gene

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Resumo

Localização citogenética
6p21.32
Coordenadas
Cromossoma 6: 33 200 867–33 204 437 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 3,6 kb
Proteína
469 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Símbolos anteriores
HKE4
Transcrito MANE Select
ENST00000374677.8NM_006979.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Agamaglobulinemia (formas ligadas ao X e autossómicas)

    • Agamaglobulinemia 9 (SLC39A7)Autossómica recessiva

      Ausência de linfócitos B e deficiência de anticorpos causadas por alterações no gene do transportador de zinco SLC39A7.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição vitalícia de imunoglobulinas, o tratamento imediato das infeções e a evitação de vacinas vivas previnem a maioria das complicações graves.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC39A7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa SLC39A7. SLC39A7 e 38 genes próximos no cromossoma 6, de 32 702 652 a 33 702 651.Cromossoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, fita diretaHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, fita inversaHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, fita inversa: 32 813 767–32 838 822, fita inversaTAP2: 32 821 833–32 838 802, fita inversaTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, fita inversaPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fita diretaPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, fita inversaTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fita inversaHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fita inversaHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fita inversaHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fita diretaBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fita inversaHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fita inversaHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fita diretaHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, fita inversaRXRB: 33 193 585–33 200 693, fita inversaRXRBSLC39A7: 33 200 867–33 204 437, fita diretaSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fita diretaHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fita diretaRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, fita inversaVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fita diretaRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fita diretaB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, fita inversaWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, fita diretaRGL2: 33 291 180–33 299 534, fita inversaTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fita inversaZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fita inversaDAXX: 33 318 558–33 323 259, fita inversa: 33 321 386–33 329 286, fita inversaSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fita inversaKIFC1: 33 391 429–33 410 441, fita diretaKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fita diretaPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fita inversaCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fita diretaSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fita diretaZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fita inversaBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fita diretaITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, fita inversaUQCC2Diagrama de SLC39A7: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 33 200 867–33 201 656, 790 basesExão 2: 33 201 745–33 201 913, 169 basesExão 3: 33 202 072–33 202 125, 54 basesExão 4: 33 202 263–33 202 427, 165 basesExão 5: 33 202 560–33 202 700, 141 basesExão 6: 33 202 910–33 203 106, 197 basesExão 7: 33 203 541–33 204 437, 897 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 3,6 kb do gene; 1410 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC39A7

1

posição em SLC39A7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • MHC (1 local)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Um genoma completo abrange todos os 3,6 kb de SLC39A7, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC39A7: solute carrier family 39 member 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC39A7: solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc39a7

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