Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

Resumo

Localização citogenética
2p22.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 32 224 453–32 264 886 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 40,4 kb
Proteína
1024 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
Símbolos anteriores
CARD12
Transcrito MANE Select
ENST00000402280.6NM_001199138.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes Febris Periódicas Hereditárias

    • Síndrome periódica associada à criopirina (CAPS)Autossómica dominante

      Um espetro de doenças causadas sobretudo por alterações no NLRP3, que vão desde erupções cutâneas e febres induzidas pelo frio até inflamação crónica que afeta a pele, as articulações, a audição e o cérebro.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento com bloqueadores da interleucina-1 controla os sintomas e ajuda a prevenir a perda de audição e a amiloidose.

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Doença autoinflamatória relacionada com NLRC4Autossómica dominante

      Febres recorrentes, erupção cutânea e enterocolite grave com início na infância, por vezes com ativação de macrófagos, causadas por variantes de ganho de função em NLRC4.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NLRC4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa NLRC4. NLRC4 e 7 genes próximos no cromossoma 2, de 31 744 670 a 32 744 669.Cromossoma 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31 865 060–32 011 230, fita inversaMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, fita inversaDPY30SPAST: 32 063 525–32 157 637, fita diretaSPASTSLC30A6: 32 165 841–32 224 802, fita diretaSLC30A6NLRC4: 32 224 453–32 264 886, fita inversaNLRC4YIPF4: 32 277 868–32 320 896, fita diretaYIPF4BIRC6: 32 357 019–32 619 582, fita diretaBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, fita diretaTTC27Diagrama de NLRC4: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 32 224 453–32 224 765, 313 basesExão 8: 32 235 401–32 235 568, 168 basesExão 7: 32 236 247–32 236 339, 93 basesExão 6: 32 238 132–32 238 302, 171 basesExão 5: 32 241 033–32 241 125, 93 basesExão 4: 32 249 607–32 251 601, 1995 basesExão 3: 32 252 419–32 252 679, 261 basesExão 2: 32 256 775–32 256 893, 119 basesExão 1: 32 264 738–32 264 886, 149 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 40,4 kb do gene; 3075 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NLRC4

7

posições em NLRC4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 40,4 kb de NLRC4, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NLRC4: NLR family CARD domain containing 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nlrc4

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRC4: NLR family CARD domain containing 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nlrc4

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test