Característica

Severe faltering weight

Nome clínico: Severe failure to thrive

HPO HP:0001525

Também conhecida como: Severe weight faltering, Marked failure to thrive, Severe postnatal failure to thrive
Sistema do corpo: Growth abnormality

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16 genes associados a Severe faltering weight

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Severe faltering weight. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
LMNAlamin A/C	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RTTNrotatin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Não registado	Em 1 doença
HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted	Não registado	Em 1 doença
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7	Não registado	Em 1 doença
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1	Não registado	Em 1 doença
ZFP57ZFP57 zinc finger protein	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Faltering weight

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.