Gene
JAK3
Janus kinase 3
- HGNC 6193(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000105639(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3718(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.11
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 17 824 782–17 847 982 (GRCh38)
- Exões
- 24 exões ao longo de 23,2 kb
- Proteína
- 1124 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- L-JAK, JAKL, LJAK, JAK3_HUMAN, JAK-3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000458235.7NM_000215.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise JAK3, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Imunodeficiência Combinada Grave
- Autossómica recessiva
A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como JAK3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,4 kb dos 23,2 kb do gene; 3375 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê JAK3
131
posições em JAK3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 23,2 kb de JAK3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.
Variantes com página (17)
As variantes de JAK3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Intrão 6 | 17 841 764 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1701+1G>A | Intrão 12 | 17 837 931 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1914G>T | Exão 14 | 17 835 924 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.2680+89G>A | Intrão 19 | 17 832 430 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C193Y | c.578G>A | Exão 6 | 17 842 599 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Exão 6 | 17 842 497 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C565X | c.1695C>A | Exão 12 | 17 837 938 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D784N | c.2350G>A | Exão 17 | 17 834 571 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G589S | c.1765G>A | Exão 13 | 17 837 150 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K59X | c.175A>T | Exão 2 | 17 844 243 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a JAK3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que JAK3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the immune system
- Pneumonia
- Recurrent chest infections
- Recurrent opportunistic infections
- Recurrent respiratory infections
- Pimple
- Recurrent pneumonia
- Recurrent viral infections
- Skin rash
Mostrar mais 3 características
Abnormal cellular phenotype
- Abnormality of B cell physiology
- Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation
- Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation
- Panhypogammaglobulinemia
- Decreased mitogen-induced T-cell proliferation
- Impaired T cell function
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgG concentration
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene JAK3: Janus kinase 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jak3
Dante Labs. Gene JAK3: Janus kinase 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jak3
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