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Gene

IGLL1

immunoglobulin lambda like polypeptide 1

Resumo

Localização citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromossoma 22: 23 573 125–23 580 290 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 7,2 kb
Proteína
213 aminoácidos
Também conhecido como
IGVPB, IGL5, 14.1, CD179B
Símbolos anteriores
IGLL
Transcrito MANE Select
ENST00000330377.3NM_020070.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Agamaglobulinemia (formas ligadas ao X e autossómicas)

    • Agamaglobulinemia autossómica

      Ausência ou número muito reduzido de linfócitos B causado por alterações em genes da via do recetor dos linfócitos B, como IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 e TCF3.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição vitalícia de imunoglobulinas, o tratamento imediato das infeções e a evitação de vacinas vivas previnem a maioria das complicações graves.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como IGLL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa IGLL1. IGLL1 e 22 genes próximos no cromossoma 22, de 23 076 708 a 24 076 707.Cromossoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbRSPH14: 23 059 415–23 145 021, fita inversaRSPH14GNAZ: 23 070 301–23 125 036, fita diretaGNAZRAB36: 23 145 366–23 165 663, fita diretaRAB36BCR: 23 179 704–23 318 037, fita diretaBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 290, fita inversaIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, fita inversaDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, fita diretaRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, fita inversaZNF70VPREB3: 23 752 741–23 754 454, fita inversaVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, fita diretaC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, fita inversaCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, fita diretaSMARCB1: 23 786 931–23 838 009, fita diretaDERL3: 23 834 503–23 839 131, fita inversaDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, fita diretaSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, fita diretaDDT: 23 891 180–23 980 544, fita inversaDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, fita diretaMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, fita inversaGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, fita diretaDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, fita diretaGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, fita inversaCABIN1: 24 011 192–24 178 634, fita diretaCABIN1Diagrama de IGLL1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 3: 23 573 125–23 573 585, 461 basesExão 2: 23 574 967–23 575 082, 116 basesExão 1: 23 579 985–23 580 290, 306 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 7,2 kb do gene; 642 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IGLL1: immunoglobulin lambda like polypeptide 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/igll1

Vancouver

Dante Labs. Gene IGLL1: immunoglobulin lambda like polypeptide 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/igll1

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