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Gene

TLL1

tolloid like 1

Resumo

Localização citogenética
4q32.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 165 873 237–166 104 457 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 231,2 kb
Proteína
1013 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000061240.7NM_012464.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários

    • Comunicação Interauricular

      Um orifício entre as câmaras superiores do coração; as formas hereditárias são causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e as formas associadas ao NKX2-5 também implicam risco de bloqueio cardíaco progressivo.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e, no caso do NKX2-5, controlos regulares por ECG.

Como TLL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa TLL1. TLL1 e 1 gene próximo no cromossoma 4, de 165 488 847 a 166 488 846.Cromossoma 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165 361 194–165 499 352, fita diretaCPETLL1: 165 873 237–166 104 457, fita diretaTLL1Diagrama de TLL1: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 165 873 237–165 874 073, 837 basesExão 2: 165 989 381–165 989 491, 111 basesExão 3: 165 992 804–165 992 884, 81 basesExão 4: 165 994 381–165 994 533, 153 basesExão 5: 165 995 061–165 995 178, 118 basesExão 6: 166 003 391–166 003 569, 179 basesExão 7: 166 007 943–166 008 048, 106 basesExão 8: 166 014 436–166 014 560, 125 basesExão 9: 166 025 316–166 025 431, 116 basesExão 10: 166 039 339–166 039 441, 103 basesExão 11: 166 042 027–166 042 143, 117 basesExão 12: 166 043 274–166 043 419, 146 basesExão 13: 166 055 076–166 055 271, 196 basesExão 14: 166 057 184–166 057 309, 126 basesExão 15: 166 060 028–166 060 188, 161 basesExão 16: 166 065 683–166 065 863, 181 basesExão 17: 166 074 878–166 075 003, 126 basesExão 18: 166 077 903–166 078 030, 128 basesExão 19: 166 091 128–166 091 341, 214 basesExão 20: 166 099 277–166 099 527, 251 basesExão 21: 166 100 742–166 104 457, 3716 bases1215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,3 kb dos 231,2 kb do gene; 3042 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TLL1

2

posições em TLL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 231,2 kb de TLL1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TLL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TLL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar mais 29 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TLL1: tolloid like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. Gene TLL1: tolloid like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tll1

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