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Gene

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Resumo

Localização citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 240 868 824–240 880 500 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 11,7 kb
Proteína
392 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Símbolos anteriores
SPAT
Transcrito MANE Select
ENST00000307503.4NM_000030.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hiperoxalúria Primária

    • Deficiência de Alanina Glioxilato Aminotransferase

      Qualquer doença da biossíntese de plasmalogénios em que a causa da doença é uma mutação no gene AGXT.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Autossómica recessiva

      Uma doença hereditária caracterizada pela produção excessiva de oxalato, que conduz a hiperoxalúria.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AGXT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa AGXT. AGXT e 19 genes próximos no cromossoma 2, de 240 374 662 a 241 374 661.Cromossoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, fita diretaGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, fita inversaANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, fita diretaDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, fita diretaRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, fita diretaCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, fita diretaGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, fita inversaAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, fita diretaAQP12AKIF1A: 240 713 761–240 824 320, fita inversaKIF1AAGXT: 240 868 824–240 880 500, fita diretaAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, fita inversaMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, fita diretaCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, fita diretaSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, fita inversaMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, fita inversaPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, fita diretaPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, fita diretaANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, fita inversaHDLBPSEPTIN2: 241 314 923–241 354 030, fita diretaSEPTIN2FARP2: 241 356 244–241 494 847, fita diretaFARP2Diagrama de AGXT: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 1: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 37 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 240 868 824–240 869 030, 207 basesExão 2: 240 869 170–240 869 362, 193 basesExão 3: 240 870 644–240 870 708, 65 basesExão 4: 240 871 349–240 871 449, 101 basesExão 5: 240 872 979–240 873 049, 71 basesExão 6: 240 873 978–240 874 062, 85 basesExão 7: 240 875 109–240 875 204, 96 basesExão 8: 240 875 935–240 876 004, 70 basesExão 9: 240 877 537–240 877 632, 96 basesExão 10: 240 878 022–240 878 150, 129 basesExão 11: 240 878 714–240 880 500, 1787 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 11,7 kb do gene; 1179 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AGXT

201

posições em AGXT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,7 kb de AGXT, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. Gene AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/agxt

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