Gene
TJP2
tight junction protein 2
- HGNC 11828(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119139(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9414(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q21.11
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 69 174 277–69 255 208 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 80,9 kb
- Proteína
- 1190 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- ZO-2, X104, ZO2
- Símbolos anteriores
- DFNA51
- Transcrito MANE Select
- ENST00000377245.9NM_004817.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise TJP2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Colestase Intra-Hepática Familiar
- Autossómica recessiva
Um caso de colestase intra-hepática causado por uma alteração herdada no genoma do indivíduo.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TJP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 80,9 kb do gene; 3573 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TJP2
41
posições em TJP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 80,9 kb de TJP2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Características associadas a TJP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TJP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TJP2: tight junction protein 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tjp2
Dante Labs. Gene TJP2: tight junction protein 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tjp2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas