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Gene

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Resumo

Localização citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 67 431 121–67 437 553 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 6,4 kb
Proteína
405 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SDR9C3
Transcrito MANE Select
ENST00000326152.6NM_000196.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Excesso Aparente de MineralocorticoidesAutossómica recessiva

      Uma doença causada por alterações em HSD11B2, em que o cortisol atua como a aldosterona no rim, causando hipertensão arterial e potássio baixo, geralmente desde a infância.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia o tratamento com fármacos bloqueadores da aldosterona e uma dieta pobre em sal.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HSD11B2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa HSD11B2. HSD11B2 e 44 genes próximos no cromossoma 16, de 66 934 337 a 67 934 336.Cromossoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, fita inversaCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, fita diretaCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, fita diretaCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, fita diretaCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, fita diretaCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, fita diretaPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, fita inversaTRADD: 67 153 969–67 163 760, fita inversaFBXL8: 67 159 932–67 164 570, fita direta: 67 163 385–67 165 815, fita diretaHSF4: 67 164 681–67 169 945, fita diretaHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, fita diretaMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, fita inversaEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, fita inversaE2F4: 67 192 117–67 198 919, fita diretaE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, fita diretaELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, fita diretaTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, fita inversaFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, fita diretaSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, fita diretaPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, fita inversaKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, fita diretaLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, fita inversaTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, fita inversaZDHHC1HSD11B2: 67 431 121–67 437 553, fita diretaHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, fita inversaATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, fita inversaAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fita diretaRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fita diretaCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fita diretaCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, fita inversaACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fita diretaPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, fita inversaC16orf86: 67 666 802–67 668 757, fita diretaGFOD2: 67 674 527–67 719 352, fita inversaRANBP10: 67 723 070–67 806 563, fita inversaRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fita diretaTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, fita inversaCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fita diretaTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fita diretaNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fita diretaNRN1L: 67 884 868–67 888 855, fita diretaNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, fita diretaPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, fita inversaCTRL: 67 929 614–67 936 017, fita inversaDiagrama de HSD11B2: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 67 431 121–67 431 513, 393 basesExão 2: 67 435 628–67 435 840, 213 basesExão 3: 67 435 957–67 436 142, 186 basesExão 4: 67 436 249–67 436 386, 138 basesExão 5: 67 436 588–67 437 553, 966 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 6,4 kb do gene; 1218 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HSD11B2

11

posições em HSD11B2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,4 kb de HSD11B2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HSD11B2: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. Gene HSD11B2: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hsd11b2

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