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Gene

IL21R

interleukin 21 receptor

Resumo

Localização citogenética
16p12.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 27 402 174–27 452 042 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 49,9 kb
Proteína
538 aminoácidos
Também conhecido como
CD360
Transcrito MANE Select
ENST00000337929.8NM_181078.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como IL21R está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa IL21R. IL21R e 7 genes próximos no cromossoma 16, de 26 927 108 a 27 927 107.Cromossoma 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbC16orf82: 27 066 927–27 069 166, fita diretaC16orf82KDM8: 27 203 476–27 225 987, fita diretaKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, fita inversaNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, fita diretaIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 042, fita diretaIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, fita inversaGTF3C1KATNIP: 27 550 133–27 780 371, fita diretaKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, fita inversaGSG1LDiagrama de IL21R: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 27 402 174–27 402 618, 445 basesExão 2: 27 430 056–27 430 120, 65 basesExão 3: 27 434 347–27 434 449, 103 basesExão 4: 27 437 488–27 437 687, 200 basesExão 5: 27 442 962–27 443 116, 155 basesExão 6: 27 444 542–27 444 719, 178 basesExão 7: 27 445 177–27 445 276, 100 basesExão 8: 27 446 007–27 446 088, 82 basesExão 9: 27 448 534–27 452 042, 3509 bases1246895′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,8 kb dos 49,9 kb do gene; 1617 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de IL21R

    3Baixo

    Grau de dificuldade de sequenciar IL21R com leituras curtas, em 100

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Repetições5%
    • Teor de GC20%
    • Cobertura de referência0%

    9

    posições em IL21R onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

    Um genoma completo abrange os 49,9 kb de IL21R, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a IL21R

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IL21R pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene IL21R: interleukin 21 receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il21r

    Vancouver

    Dante Labs. Gene IL21R: interleukin 21 receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il21r

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