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Gene

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Resumo

Localização citogenética
4q23
Coordenadas
Cromossoma 4: 99 574 824–99 623 997 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 49,2 kb
Proteína
894 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ABL
Símbolos anteriores
MTP
Transcrito MANE Select
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipolipoproteinemias Hereditárias

    • HipobetalipoproteinemiaAutossómica recessiva

      Inclui a abetalipoproteinemia (MTTP), a hipobetalipoproteinemia familiar (APOB, ANGPTL3) e a doença de retenção de quilomícrones (SAR1B). As formas graves causam má absorção de gordura e deficiência de vitamina E, levando a lesões nos nervos e na retina, enquanto as formas ligeiras de portador podem apenas baixar o colesterol LDL e podem aumentar a gordura hepática.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite uma dieta pobre em gordura e a administração de vitamina E em doses elevadas e de outras vitaminas lipossolúveis nas formas graves, o que pode prevenir ou limitar lesões nos nervos e nos olhos.

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MTTP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa MTTP. MTTP e 13 genes próximos no cromossoma 4, de 99 099 411 a 100 099 410.Cromossoma 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99 123 502–99 157 792, fita inversaADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, fita inversaADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, fita inversaADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, fita inversaADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, fita inversaADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, fita inversaADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, fita diretaC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, fita inversaTRMT10AMTTP: 99 574 824–99 623 997, fita diretaMTTPC4orf54: 99 636 529–99 657 828, fita inversaC4orf54DAPP1: 99 816 729–99 872 335, fita diretaDAPP1LAMTOR3: 99 874 948–99 894 428, fita inversaLAMTOR3DNAJB14: 99 896 248–99 946 726, fita inversaDNAJB14H2AZ1: 99 948 051–99 950 540, fita inversaH2AZ1Diagrama de MTTP: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 99 574 824–99 574 970, 147 basesExão 2: 99 581 905–99 582 092, 188 basesExão 3: 99 583 374–99 583 517, 144 basesExão 4: 99 589 643–99 589 750, 108 basesExão 5: 99 591 235–99 591 351, 117 basesExão 6: 99 591 651–99 591 790, 140 basesExão 7: 99 594 733–99 594 883, 151 basesExão 8: 99 597 067–99 597 224, 158 basesExão 9: 99 600 565–99 600 733, 169 basesExão 10: 99 601 607–99 601 714, 108 basesExão 11: 99 606 748–99 606 960, 213 basesExão 12: 99 608 766–99 608 977, 212 basesExão 13: 99 611 143–99 611 240, 98 basesExão 14: 99 611 332–99 611 453, 122 basesExão 15: 99 612 913–99 613 140, 228 basesExão 16: 99 618 974–99 619 098, 125 basesExão 17: 99 621 061–99 621 231, 171 basesExão 18: 99 622 677–99 623 997, 1321 bases1246810121416185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 49,2 kb do gene; 2685 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MTTP

178

posições em MTTP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 49,2 kb de MTTP, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MTTP: microsomal triglyceride transfer protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. Gene MTTP: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mttp

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