Gene
SLC39A13
solute carrier family 39 member 13
- HGNC 20859↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165915↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 91252↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 47 408 590–47 416 496 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 7,9 kb
- Proteína
- 371 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ25785, LZT-Hs9, ZIP13, ZIP-13
- Transcrito MANE Select
- ENST00000362021.9NM_001128225.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Síndrome de Ehlers-Danlos
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SLC39A13 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 7,9 kb do gene; 1116 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC39A13
2
posições em SLC39A13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,9 kb de SLC39A13, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Partilha 1 condição
- AEBP1AE binding protein 1Partilha 1 condição
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Partilha 1 condição
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Partilha 1 condição
- C1Rcomplement C1rPartilha 1 condição
- C1Scomplement C1sPartilha 1 condição
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Partilha 1 condição
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainPartilha 1 condição
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainPartilha 1 condição
Características associadas a SLC39A13
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC39A13 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Webbed neck
- Bifid uvula
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Delayed eruption of teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC39A13: solute carrier family 39 member 13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc39a13
Dante Labs. Gene SLC39A13: solute carrier family 39 member 13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc39a13
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