Gene
MCEE
methylmalonyl-CoA epimerase
- HGNC 16732(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000124370(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84693(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 71 109 687–71 130 229 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 20,5 kb
- Proteína
- 176 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- GLOD2, MCE, MMCE
- Transcrito MANE Select
- ENST00000244217.6NM_032601.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Acidemia Metilmalónica e Propiónica
- Acidemia MetilmalónicaAutossómica recessiva
Causada por variantes nos genes MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e outros genes relacionados com o processamento da cobalamina, que podem provocar vómitos, dificuldades na alimentação, crises metabólicas, problemas de desenvolvimento e doença renal.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite uma gestão alimentar especializada, a administração de carnitina, de vitamina B12 nas formas que respondem a esta vitamina, e a definição de um plano de emergência, o que reduz o risco de crises.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MCEE está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,8 kb dos 20,5 kb do gene; 531 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MCEE
8
posições em MCEE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 20,5 kb de MCEE, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.
Características associadas a MCEE
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MCEE pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MCEE: methylmalonyl-CoA epimerase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mcee
Dante Labs. Gene MCEE: methylmalonyl-CoA epimerase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mcee
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