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Gene

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Resumo

Localização citogenética
18q21.31
Coordenadas
Cromossoma 18: 57 646 426–57 803 315 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 156,9 kb
Proteína
1251 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ATPIC, PFIC
Símbolos anteriores
FIC1, BRIC, PFIC1
Transcrito MANE Select
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Colestase Intra-Hepática Familiar

    • Autossómica recessiva

      Um caso de colestase intra-hepática causado por uma alteração herdada no genoma do indivíduo.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ATP8B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa ATP8B1. ATP8B1 e 5 genes próximos no cromossoma 18, de 57 224 871 a 58 224 870.Cromossoma 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, fita diretaST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, fita diretaONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, fita inversaFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, fita inversaNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 315, fita inversaATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, fita diretaNEDD4LDiagrama de ATP8B1: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 28: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 57 646 426–57 648 712, 2287 basesExão 27: 57 650 367–57 650 497, 131 basesExão 26: 57 652 034–57 652 172, 139 basesExão 25: 57 652 484–57 652 729, 246 basesExão 24: 57 653 992–57 654 075, 84 basesExão 23: 57 655 194–57 655 417, 224 basesExão 22: 57 661 174–57 661 462, 289 basesExão 21: 57 662 483–57 662 615, 133 basesExão 20: 57 667 092–57 667 167, 76 basesExão 19: 57 668 429–57 668 540, 112 basesExão 18: 57 669 318–57 669 482, 165 basesExão 17: 57 671 468–57 671 580, 113 basesExão 16: 57 674 834–57 675 022, 189 basesExão 15: 57 684 036–57 684 192, 157 basesExão 14: 57 685 072–57 685 115, 44 basesExão 13: 57 688 299–57 688 507, 209 basesExão 12: 57 691 807–57 691 997, 191 basesExão 11: 57 694 582–57 694 670, 89 basesExão 10: 57 695 171–57 695 329, 159 basesExão 9: 57 695 450–57 695 532, 83 basesExão 8: 57 697 618–57 697 688, 71 basesExão 7: 57 697 795–57 697 867, 73 basesExão 6: 57 701 039–57 701 100, 62 basesExão 5: 57 701 215–57 701 313, 99 basesExão 4: 57 704 555–57 704 668, 114 basesExão 3: 57 706 490–57 706 587, 98 basesExão 2: 57 731 627–57 731 832, 206 basesExão 1: 57 802 998–57 803 315, 318 bases2825201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,2 kb dos 156,9 kb do gene; 3756 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP8B1

146

posições em ATP8B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 156,9 kb de ATP8B1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATP8B1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP8B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP8B1: ATPase phospholipid transporting 8B1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP8B1: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp8b1

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