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Gene

IL7R

interleukin 7 receptor

Resumo

Localização citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 35 856 891–35 879 603 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 22,7 kb
Proteína
459 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CD127, IL7RA, lnc-IL7R, IL-7Ralpha, IL7Ralpha, sIL-7R, CDw127
Transcrito MANE Select
ENST00000303115.8NM_002185.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como IL7R está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa IL7R. IL7R e 8 genes próximos no cromossoma 5, de 35 368 247 a 36 368 246.Cromossoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSPEF2: 35 617 839–35 814 611, fita diretaSPEF2IL7R: 35 856 891–35 879 603, fita diretaIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, fita inversaCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, fita inversaUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, fita inversaUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, fita inversaLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, fita diretaSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, fita inversaNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, fita inversaRANBP3LDiagrama de IL7R: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 35 856 891–35 857 059, 169 basesExão 2: 35 860 852–35 860 990, 139 basesExão 3: 35 867 306–35 867 463, 158 bases. 6 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 35 871 056–35 871 213, 158 bases. 1 variante com página no exão 4. Ver a listaExão 5: 35 873 480–35 873 648, 169 bases. 3 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 6: 35 874 449–35 874 542, 94 basesExão 7: 35 875 512–35 875 587, 76 basesExão 8: 35 875 983–35 879 603, 3621 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 22,7 kb do gene; 1380 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IL7R

53

posições em IL7R onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 22,7 kb de IL7R, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

Variantes com página (15)

As variantes de IL7R com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.83-2A>TIntrão 135 860 850Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.221+1G>AIntrão 235 860 991Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.221+2T>GIntrão 235 860 992Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.537+1G>AIntrão 435 871 214Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.538-1G>AIntrão 435 873 479Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C118Yc.353G>AExão 335 867 437Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E79Xc.235G>TExão 335 867 319Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
I121Nfs*8c.361dupExão 335 867 438Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
K119Xc.355A>TExão 335 867 439Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
P132Sc.394C>TExão 435 871 070Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 15 variantes de IL7R →

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a IL7R

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IL7R pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IL7R: interleukin 7 receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il7r

Vancouver

Dante Labs. Gene IL7R: interleukin 7 receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il7r

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