Gene
TMPRSS15
transmembrane serine protease 15
- HGNC 9490(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000154646(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5651(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 21q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 21: 18 269 116–18 403 785 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 134,7 kb
- Proteína
- 1019 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- ENTK, MGC133046
- Símbolos anteriores
- PRSS7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000284885.8NM_002772.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Diarreias e Enteropatias Congénitas
- Enteropatia congénita por deficiência de enteropeptidaseAutossómica recessiva
Deficiência da enzima intestinal enteropeptidase, causada por variantes em TMPRSS15, que impede a ativação das enzimas digestivas pancreáticas.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A reposição de enzimas pancreáticas é eficaz.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como TMPRSS15 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 134,7 kb do gene; 3060 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TMPRSS15
19
posições em TMPRSS15 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 134,7 kb de TMPRSS15, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a TMPRSS15
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMPRSS15 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TMPRSS15: transmembrane serine protease 15. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmprss15
Dante Labs. Gene TMPRSS15: transmembrane serine protease 15 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmprss15
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