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Gene

DYNC2I1

dynein 2 intermediate chain 1

Resumo

Localização citogenética
7q36.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 158 856 558–158 946 189 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 89,6 kb
Proteína
1066 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10300, FAP163, CFAP163, DIC6
Símbolos anteriores
WDR60
Transcrito MANE Select
ENST00000407559.8NM_018051.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DYNC2I1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DYNC2I1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa DYNC2I1. DYNC2I1 e 4 genes próximos no cromossoma 7, de 158 401 374 a 159 401 373.Cromossoma 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3158,6 Mb158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 MbPTPRN2: 157 539 056–158 587 841, fita inversaPTPRN2NCAPG2: 158 625 611–158 704 865, fita inversaNCAPG2ESYT2: 158 730 992–158 830 253, fita inversaESYT2DYNC2I1: 158 856 558–158 946 189, fita diretaDYNC2I1VIPR2: 159 027 660–159 144 991, fita inversaVIPR2Diagrama de DYNC2I1: 25 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 158 856 558–158 856 750, 193 basesExão 2: 158 869 855–158 869 908, 54 basesExão 3: 158 871 142–158 871 562, 421 basesExão 4: 158 876 609–158 876 691, 83 basesExão 5: 158 879 684–158 879 989, 306 basesExão 6: 158 884 564–158 884 619, 56 basesExão 7: 158 887 021–158 887 075, 55 basesExão 8: 158 891 265–158 891 333, 69 basesExão 9: 158 901 739–158 901 816, 78 basesExão 10: 158 902 376–158 902 595, 220 basesExão 11: 158 905 989–158 906 091, 103 basesExão 12: 158 911 550–158 911 679, 130 basesExão 13: 158 912 985–158 913 096, 112 basesExão 14: 158 914 233–158 914 321, 89 basesExão 15: 158 918 740–158 918 869, 130 basesExão 16: 158 922 377–158 922 549, 173 basesExão 17: 158 923 571–158 923 733, 163 basesExão 18: 158 926 187–158 926 300, 114 basesExão 19: 158 926 402–158 926 463, 62 basesExão 20: 158 926 992–158 927 043, 52 basesExão 21: 158 930 455–158 930 515, 61 basesExão 22: 158 934 129–158 934 228, 100 basesExão 23: 158 934 418–158 934 549, 132 basesExão 24: 158 941 925–158 942 148, 224 basesExão 25: 158 945 581–158 946 189, 609 bases15101520255′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 89,6 kb do gene; 3201 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DYNC2I1

25

posições em DYNC2I1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 89,6 kb de DYNC2I1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DYNC2I1: dynein 2 intermediate chain 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dync2i1

Vancouver

Dante Labs. Gene DYNC2I1: dynein 2 intermediate chain 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dync2i1

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