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Característica
Growth abnormality
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal growth, Growth issue
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page$trait$nameGrowth abnormalityHP:0001507
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Leia os genes ligados a Growth abnormality, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test45 genes associados a Growth abnormality
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Growth abnormality. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Não registado | Em 1 doença |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Não registado | Em 1 doença |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Não registado | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Não registado | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 5 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Não registado | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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