Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Resumo

Localização citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 67 934 506–67 936 850 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 2,3 kb
Proteína
273 aminoácidos
Também conhecido como
LMP10, MGC1665, beta2i
Símbolos anteriores
MECL1
Transcrito MANE Select
ENST00000358514.9NM_002801.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Interferonopatias do Tipo I

    • Síndromes autoinflamatórias associadas ao proteassoma (CANDLE/PRAAS)Autossómica recessiva

      Febres recorrentes, lesões cutâneas, perda de tecido adiposo e problemas articulares causados por defeitos no proteassoma (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP e outros).

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como PSMB10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa PSMB10. PSMB10 e 35 genes próximos no cromossoma 16, de 67 435 678 a 68 435 677.Cromossoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fita diretaHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, fita inversaATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, fita inversaAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fita diretaRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fita diretaCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fita diretaACD: 67 657 512–67 660 810, fita inversaPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fita diretaPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, fita inversaENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, fita diretaC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, fita inversaGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, fita inversaRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fita diretaTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, fita inversaTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fita diretaTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fita diretaNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fita diretaEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, fita diretaNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, fita diretaCTRL: 67 927 640–67 932 365, fita inversaCTRL: 67 929 614–67 936 017, fita inversaPSMB10: 67 934 506–67 936 850, fita inversaPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, fita inversaLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, fita inversaDPEP3: 67 975 661–67 980 554, fita inversaDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, fita inversaDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, fita diretaDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, fita inversaDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, fita inversaDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, fita diretaNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, fita inversaESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, fita diretaPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, fita diretaSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, fita inversaSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, fita diretaPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, fita inversaSMPD3Diagrama de PSMB10: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 67 934 506–67 934 671, 166 basesExão 7: 67 934 797–67 934 948, 152 basesExão 6: 67 935 420–67 935 478, 59 basesExão 5: 67 935 582–67 935 697, 116 basesExão 4: 67 935 963–67 936 103, 141 basesExão 3: 67 936 215–67 936 312, 98 basesExão 2: 67 936 398–67 936 485, 88 basesExão 1: 67 936 694–67 936 850, 157 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 2,3 kb do gene; 822 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PSMB10

2

posições em PSMB10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 2,3 kb de PSMB10, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a PSMB10

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PSMB10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. Gene PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/psmb10

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test