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Gene

RPL17

ribosomal protein L17

Resumo

Localização citogenética
18q21.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 49 488 481–49 492 465 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 4 kb
Proteína
184 aminoácidos
Também conhecido como
rpL23, L17, uL22
Transcrito MANE Select
ENST00000580261.6NM_001035006.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RPL17 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RPL17 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa RPL17. RPL17 e 7 genes próximos no cromossoma 18, de 48 990 473 a 49 990 472.Cromossoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbDYM: 49 036 387–49 461 347, fita inversaDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, fita inversaC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, fita inversaRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 481–49 492 465, fita inversaRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, fita diretaLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, fita inversaACAA2: 49 795 793–49 837 623, fita inversaMYO5B: 49 822 789–50 195 208, fita inversaMYO5BDiagrama de RPL17: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 49 488 481–49 488 566, 86 basesExão 6: 49 489 359–49 489 550, 192 basesExão 5: 49 490 454–49 490 552, 99 basesExão 4: 49 490 793–49 490 927, 135 basesExão 3: 49 491 405–49 491 445, 41 basesExão 2: 49 491 532–49 491 584, 53 basesExão 1: 49 492 458–49 492 465, 8 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,6 kb dos 4 kb do gene; 555 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RPL17

1

posição em RPL17 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 4 kb de RPL17, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RPL17: ribosomal protein L17. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpl17

Vancouver

Dante Labs. Gene RPL17: ribosomal protein L17 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpl17

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