Gene
RIPK1
receptor interacting serine/threonine kinase 1
- HGNC 10019(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000137275(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8737(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p25.2
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 3 068 494–3 115 187 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 46,7 kb
- Proteína
- 671 aminoácidos
- Também conhecido como
- RIP, RIP1, RIP-1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000259808.9NM_001354930.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Outros Erros Inatos da Imunidade
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Como RIPK1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 46,7 kb do gene; 2016 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RIPK1
9
posições em RIPK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 46,7 kb de RIPK1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a RIPK1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RIPK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RIPK1: receptor interacting serine/threonine kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ripk1
Dante Labs. Gene RIPK1: receptor interacting serine/threonine kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ripk1
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