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Gene

AK2

adenylate kinase 2

Resumo

Localização citogenética
1p35.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 33 007 986–33 036 883 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 28,9 kb
Proteína
239 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000672715.1NM_001625.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa AK2. AK2 e 19 genes próximos no cromossoma 1, de 32 522 435 a 33 522 434.Cromossoma 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb: 32 465 057–32 600 792, fita diretaZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, fita diretaZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, fita inversaTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, fita diretaRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, fita inversaSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, fita diretaNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, fita inversaYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, fita diretaS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, fita inversaFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, fita diretaHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, fita inversaTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, fita inversaRNF19BAK2: 33 007 986–33 036 883, fita inversaAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, fita diretaAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, fita inversaTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, fita diretaZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, fita inversaA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, fita inversaPHC2ZSCAN20: 33 472 467–33 501 643, fita diretaZSCAN20CSMD2: 33 513 998–34 165 842, fita inversaCSMD2Diagrama de AK2: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 33 007 986–33 013 402, 5417 basesExão 5: 33 014 522–33 014 594, 73 basesExão 4: 33 021 367–33 021 461, 95 basesExão 3: 33 021 593–33 021 703, 111 basesExão 2: 33 024 442–33 024 567, 126 basesExão 1: 33 036 736–33 036 883, 148 bases64215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 28,9 kb do gene; 720 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AK2

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posições em AK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (8,7%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 28,9 kb de AK2, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AK2: adenylate kinase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. Gene AK2: adenylate kinase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ak2

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