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Gene

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Resumo

Localização citogenética
18p11.21
Coordenadas
Cromossoma 18: 12 792 152–12 884 237 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 92,1 kb
Proteína
415 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Símbolos anteriores
PTPT
Transcrito MANE Select
ENST00000309660.10NM_002828.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PTPN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa PTPN2. PTPN2 e 9 genes próximos no cromossoma 18, de 12 338 195 a 13 338 194.Cromossoma 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12 307 287–12 345 784, fita diretaTUBB6AFG3L2: 12 328 871–12 377 473, fita inversaAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, fita diretaPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, fita inversaSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, fita diretaPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, fita inversaCEP76PTPN2: 12 792 152–12 884 237, fita inversaPTPN2SEH1L: 12 947 133–12 987 713, fita diretaSEH1LCEP192: 12 991 283–13 125 053, fita diretaCEP192LDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, fita diretaLDLRAD4Diagrama de PTPN2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 9: 12 792 152–12 794 485, 2334 basesExão 8: 12 801 970–12 802 151, 182 basesExão 7: 12 814 203–12 814 355, 153 basesExão 6: 12 817 156–12 817 365, 210 basesExão 5: 12 825 810–12 825 944, 135 basesExão 4: 12 830 943–12 831 041, 99 basesExão 3: 12 836 791–12 836 891, 101 basesExão 2: 12 859 164–12 859 254, 91 basesExão 1: 12 884 073–12 884 237, 165 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 92,1 kb do gene; 1248 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. Gene PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptpn2

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