Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SERPINA1

serpin family A member 1

Resumo

Localização citogenética
14q32.13
Coordenadas
Cromossoma 14: 94 376 747–94 388 602 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 11,9 kb
Proteína
418 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
AAT, A1A, PI1, alpha-1-antitrypsin, A1AT, alpha1AT
Símbolos anteriores
PI
Transcrito MANE Select
ENST00000393087.9NM_000295.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de Alfa-1 Antitripsina

    • Autossómica recessiva

      Perturbação relacionada com o SERPINA1 que causa redução da alfa-1 antitripsina circulante, predispondo para enfisema e doença hepática.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapêutica de substituição com inibidor da proteinase alfa-1 por via intravenosa (Pi*ZZ com obstrução do fluxo aéreo); cessação tabágica; evitar exposições tóxicas para os pulmões; transplante hepático na doença hepática terminal; terapia génica em ensaios clínicos

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SERPINA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa SERPINA1. SERPINA1 e 20 genes próximos no cromossoma 14, de 93 882 675 a 94 882 674.Cromossoma 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbFAM181A: 93 918 894–93 929 608, fita diretaFAM181AASB2: 93 933 783–93 978 831, fita inversaASB2CCDC197: 93 987 166–94 008 863, fita diretaCCDC197OTUB2: 94 026 329–94 049 618, fita diretaOTUB2DDX24: 94 048 287–94 081 216, fita inversaDDX24IFI27L1: 94 081 271–94 103 846, fita diretaIFI27L1IFI27: 94 104 836–94 116 700, fita diretaIFI27IFI27L2: 94 125 580–94 130 253, fita inversaIFI27L2PPP4R4: 94 146 128–94 280 236, fita diretaPPP4R4SERPINA10: 94 278 767–94 293 320, fita inversaSERPINA10SERPINA6: 94 304 245–94 323 401, fita inversaSERPINA6SERPINA2: 94 364 316–94 366 698, fita inversaSERPINA2SERPINA1: 94 376 747–94 388 602, fita inversaSERPINA1SERPINA11: 94 440 599–94 452 828, fita inversaSERPINA11SERPINA9: 94 462 717–94 481 125, fita inversaSERPINA9SERPINA12: 94 487 274–94 517 844, fita inversaSERPINA12SERPINA4: 94 561 390–94 570 995, fita diretaSERPINA4SERPINA5: 94 561 399–94 597 042, fita diretaSERPINA5: 94 592 058–94 624 646, fita diretaSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, fita diretaSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, fita inversaGSCDiagrama de SERPINA1: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 94 376 747–94 378 640, 1894 basesExão 4: 94 379 464–94 379 611, 148 basesExão 3: 94 380 871–94 381 141, 271 basesExão 2: 94 382 592–94 383 241, 650 basesExão 1: 94 388 560–94 388 602, 43 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 11,9 kb do gene; 1257 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SERPINA1

54

posições em SERPINA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,9 kb de SERPINA1, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINA1: serpin family A member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/serpina1

Vancouver

Dante Labs. Gene SERPINA1: serpin family A member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/serpina1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test