Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

KRT17

keratin 17

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 41 619 442–41 624 575 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 5,1 kb
Proteína
432 aminoácidos
Símbolos anteriores
PCHC1
Transcrito MANE Select
ENST00000311208.13NM_000422.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

Como KRT17 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa KRT17. KRT17 e 52 genes próximos no cromossoma 17, de 41 122 009 a 42 122 008.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, fita inversaKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, fita inversaKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, fita inversaKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, fita inversaKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, fita inversaKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, fita inversaKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, fita inversaKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, fita diretaKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, fita diretaKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, fita diretaKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, fita diretaKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, fita diretaKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, fita diretaKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, fita diretaKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, fita diretaKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, fita inversaKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, fita inversaKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, fita inversaKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, fita inversaKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, fita inversaKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, fita inversaKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, fita inversaKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, fita inversaKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, fita inversaKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, fita inversaKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, fita inversaKRT36: 41 486 136–41 492 546, fita inversaKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, fita inversaKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, fita inversaKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, fita inversaKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, fita inversaKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, fita inversaKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, fita inversaKRT16KRT17: 41 619 442–41 624 575, fita inversaKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, fita diretaEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, fita diretaGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, fita inversaHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, fita inversaJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, fita inversaP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, fita diretaFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, fita inversaNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, fita diretaKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, fita inversaACLY: 41 866 916–41 930 551, fita inversaACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fita diretaODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fita diretaCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fita inversaDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fita diretaNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fita inversaZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fita inversaC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, fita inversaDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, fita inversaKAT2A: 42 119 674–42 154 916, fita inversaDiagrama de KRT17: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 41 619 442–41 619 688, 247 basesExão 7: 41 620 536–41 620 558, 23 basesExão 6: 41 620 659–41 620 879, 221 basesExão 5: 41 620 966–41 621 091, 126 basesExão 4: 41 621 593–41 621 754, 162 basesExão 3: 41 622 355–41 622 511, 157 basesExão 2: 41 622 950–41 623 032, 83 basesExão 1: 41 624 078–41 624 575, 498 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 5,1 kb do gene; 1299 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KRT17

4

posições em KRT17 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

4 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 5,1 kb de KRT17, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KRT17: keratin 17. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt17

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT17: keratin 17 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt17

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test