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Gene

GPD1

glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1

Resumo

Localização citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 50 104 008–50 111 313 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 7,3 kb
Proteína
349 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000301149.8NM_005276.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GPD1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GPD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa GPD1. GPD1 e 18 genes próximos no cromossoma 12, de 49 607 661 a 50 607 660.Cromossoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, fita diretaPRPF40BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, fita inversaFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, fita diretaTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, fita inversaNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, fita inversaBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, fita inversaFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, fita diretaAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, fita diretaAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, fita diretaAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, fita inversaRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, fita diretaASIC1SMARCD1: 50 085 196–50 101 870, fita diretaSMARCD1GPD1: 50 104 008–50 111 313, fita diretaGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, fita diretaCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, fita inversaCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, fita inversaLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, fita inversaFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, fita diretaLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, fita diretaDIP2BDiagrama de GPD1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 50 104 008–50 104 091, 84 basesExão 2: 50 104 574–50 104 751, 178 basesExão 3: 50 105 548–50 105 688, 141 basesExão 4: 50 106 288–50 106 426, 139 basesExão 5: 50 106 805–50 106 917, 113 basesExão 6: 50 107 567–50 107 800, 234 basesExão 7: 50 108 024–50 108 130, 107 basesExão 8: 50 109 423–50 111 313, 1891 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 7,3 kb do gene; 1050 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GPD1

10

posições em GPD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,3 kb de GPD1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

Características associadas a GPD1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GPD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GPD1: glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gpd1

Vancouver

Dante Labs. Gene GPD1: glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gpd1

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